作者：HHC 时间：2011-08-24 16:20 浏览: 次
重要变更：北京朝阳医院已停止做血友病产前基因诊断了
北京朝阳医院基础医学研究中心已停止做血友病产前基因诊断了，但仍可以做基因携带者检查。有需要做产前基因诊断的朋友，可以去上海瑞金医院。
北京朝阳医院基础医学研究中心联系方法
电子邮件: liujz＠public.bta.net.cn
电话: 010-85231614，85231624，010-65064135
传真: 010-65064135
通讯地址: 北京朝阳区白家庄路8号 邮编：100020
北京朝阳医院基础医学研究中心
北京朝阳医院亲子鉴定中心
联系人: 梁燕
乘车路线: 43路,110路朝阳医院站下车；
101路，112路,120路到东大桥站下车
基研中心位于朝阳医院西门南侧新楼三层
常见问题解答
问：
A）只做血友病携带者检查，最少要家里哪些人的血样？
B）产前血友病基因诊断要怀孕多长时间去做？最少要家里哪些人的血样？
C）携带者检查 和 产前血友病基因诊断 分别需要多少费用？
答：
无论携带者检查或产前检查，均需家系中患者血样。
A：携带者检查：
（1）携带者与患者为同胞兄弟姐妹，还需父母血样，即四份血：患者、父母、携带者本人。
（2）若与患者为姨表亲，则需先确定受检本人母亲是否为携带者，需受检人姥姥、姥爷、患者及受检人母亲血样，若其母为携带者，则再加其父及本人血样检测，若其母不是携带者，则其本人无需检测。
（3）若患者为受检人外甥，则需受检人父母、患者、受检人本人四份血样。
B：产前检查：
因样本需要，建议怀孕5个月后采脐带血，前提是孕妇本人为携带者，若孕妇本人不确定，则应尽早先做孕妇携带者检查，所需血样参见A：。若孕妇为携带者，则需患者血样夫妻双方血样及胎儿脐带血。
C：所有检测费用均分为两部分：
基本家系（患者+父+母）2500.00元；携带者/产前检查1名600元；采脐带血费用不包括在内。
若家系中无患者或其它情况，最好打电话详细咨询。
血友病甲基因诊断、携带者检查、产前诊断：
血友病甲(HA)是最常见的对患者健康和生命威胁严重的遗传病之一。其遗传规律为X连锁隐性遗传。目前对本病尚无有效根治方法，因此开展基因诊断、携带者检出，以及产前基因诊断，是防止新的患儿出生、阻断有害基因向下一代传递的有效措施。但FⅧ基因相当大，由26个外显子和25个内含子组成，全长达186kb。已知HA中的一半为重型，而重型HA中，约有40%-50%是由于发生在FⅧ基因22内含子中的倒位所致。运用长距离PCR(LD-PCR)技术可以快捷、灵敏地查出这种基因倒位，这样约四分之一的家系可直接用此技术作出诊断及携带者检出或产前诊断。除此之外的导致约70-80%的血友病甲的八因子(FⅧ)基因突变呈高度异质性，因此完全靠直接查找其基因突变的直接诊断方法，工作量很大、时间长、价格昂贵。我们运用三项以PCR技术为基础的基因连锁分析方法进行间接诊断，能够为所有的HA家系成员作携带者检查以及产前基因诊断。
检测内容：
（一）八因子基因倒位
（二）PCR/BclⅠ多态性连锁分析
（三）PCR/VNTR多态性连锁分析
（四）PCR/(CA)n多态性连锁分析
检测对象：
临床诊断为血友病甲的患者
生过血友病甲患者的夫妇
血友病甲家庭的其他成员
取材要求：取5ml外周血于ACD（柠檬酸钠）或EDTA常规抗凝管（高压灭菌过）中，混匀后于常温下72小时内送达实验室；产前诊断者在孕早期取胎儿绒毛30-40mg ，或孕中期取羊水20ml ，于常温下72小时内送达实验室，同时交上医生开具的检查申请单及交费凭证。
收费标准
甲型血友病（HA）基因诊断收费标准：
基本家系（患者、父、母）基因诊断费 2500元
携带者检出 600元
产前诊断（不包括取材费）600元
养水性别鉴定（不包括取材费）300元
乙型血友病（HB）基因诊断收费标准：
先证者FIX基因突变检测费 3300元
携带者检出 600元
产前诊断（不包括取材费）600元
养水性别鉴定（不包括取材费）300元
出报告时间通常为5周
